Fetos com a forma mais grave de atrofia muscular espinhal (SMA) geralmente morrem no útero, mas um recém-nascido com a condição sobreviveu 12 dias, de acordo com um estudo de caso.
 
Os lactentes nascidos com SMA tipo 0 têm mutações do gene SMN. Uma vez que o recém-nascido teve menos cópias do gene SMN2 que é visto na maioria das crianças com SMA tipo 1, o caso confirma o papel protetor que SMN2 desempenha na doença.
 
O relatório, "atrofia muscular espinhal muito grave (tipo 0)", foi publicado no Avicenna Journal of Medicine.
 
O bebê estava em perigo assim que nasceu. Pesquisadores do Leeds Children's Hospital - Leeds Teaching Hospitals NHS Trust disse que a mulher percebeu que seu feto não se moveu tanto quanto a maioria dos fetos durante as duas semanas antes do nascimento.
 
As varreduras mostraram que havia excesso de líquido no seu saco amniótico, o lugar dentro do útero onde um bebê não nascido se desenvolve.
 
A mulher deu à luz 38 semanas para uma criança pesando 2,6 kg, ou cerca de 5 1/2 libras. Os médicos não detectaram movimentos torácicos que indicassem que o bebê estava tentando respirar.
 
Depois de duas rodadas de respiração assistida, a frequência cardíaca do bebê permaneceu anormalmente baixa, então os médicos começaram compressões torácicas e intubated o bebê. Intubado significa inserir um tubo endotraqueal através da boca para a via aérea, e conectado o tubo a um ventilador que ajuda a respiração do paciente.
 
A intubação melhorou a frequência cardíaca do bebê ea quantidade de oxigênio que entra no sangue.
 
Um exame neurológico aos 9 dias revelou que o bebê não tinha muitos dos reflexos normais que os recém-nascidos têm. A criança não podia morder nem chupar, e tinha contraturas - ou encurtamentos permanentes - de articulações nos ombros, cotovelos, quadris e joelhos.
 
Os exames do cérebro não mostraram anormalidades, e os testes metabólicos foram normais. Mas os testes genéticos revelaram que o bebê tinha mutações que haviam eliminado grande parte do material no gene SMA.
 
A gravidade da SMA está principalmente ligada aos níveis da proteína SMN no corpo. A proteína também pode ser produzida por um segundo gene - SMN2 ou SMN centromérico. O gene duplicado produz pouca proteína funcional, entretanto. Uma vez que o gene pode existir em várias cópias, quanto mais cópias tiver um paciente, menor será o SMA.
 
Os pesquisadores disseram que a criança tinha um gene SMN2 intacto, mas com menos cópias tipicamente observadas em crianças com SMA tipo 1. Tais observações foram feitas em estudos anteriores também. A criança morreu quando os médicos removeram a intubação.
 
"Pacientes com SMA e suas famílias ou cuidadores devem ser oferecidos rotineiramente aconselhamento genético. Ser uma doença autossômica recessiva indica que há uma chance de 25% de ter uma criança afetada se ambos os pais foram encontrados para ser portadores. Em um estudo americano, os caucasianos têm a maior freqüência de portadores e taxa de detecção, enquanto os afro-americanos tiveram o menor ", concluíram os autores.