“ Todos diziam que ele tinha um pouco de atraso, que era meio preguiçoso, mas que parecia normal, um menino gordinho e aparentava ser saudável. Porém, quando com quase nove meses meu bebê não tinha evoluído em nada, buscamos vários profissionais, até que fomos encaminhados a um neuropediatra, que solicitou exames de DNA e a eletroneuromiografia (usada para a avaliação dos nervos e dos músculos). O diagnóstico: atrofia muscular espinhal (AME). Lógico que não aceitamos no início e refizemos os exames. Levamos nosso filho a mais dez profissionais, até realmente não restar dúvidas que esse era de fato o resultado final. Ficamos sem chão, era difícil crer que algo assim estivesse acontecendo conosco. Parecia irreal saber que nosso bebezinho não iria andar e que sua estimativa de vida era de até oito anos.” Assim começa a história de luta contada por Cristiane Tascheck, mãe de Gabriel, 7 anos, que tem a AME tipo II, uma doença progressiva e ainda sem cura.

Mas do que se trata?

A doença, autossômica recessiva, é transmitida geneticamente, por um gene da mãe e um do pai. Seu alvo são as células do corno anterior da medula espinhal. Fraqueza e atrofia dos músculos estão entre os sintomas, que prejudicam movimentos como os de segurar a cabeça, sentar e andar. Se manifestada precocemente, a criança pode sofrer atraso no desenvolvimento psicomotor, além de comprometer a musculatura torácica envolvida na respiração, gerar distúrbios e infecções respiratórias e deformidades da coluna, como a escoliose.

A AME é classificada de acordo com a gravidade do acometimento e a idade em que surgem os sintomas, podendo ser dividida em quatro tipos. A confirmação da doen ça exige, em alguns casos, exames como a eletromiografia, que mede a atividade elétrica do músculo, a biópsia muscular, em que parte do músculo é retirada para exame em microscópio, e o exame de DNA.

Tipo 1 – Síndrome de WerdnigHoffmann. Manifesta-se intraútero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo frequente o relato de movimentos fetais diminuídos. Uma criança diagnosticada com o Tipo 1 da AME apresenta intensa dificuldade para respirar, não só por conta da musculatura deficiente, mas pelo fato de ser muito jovem a anatomia é considerada frágil e ainda em desenvolvimento. Fatores como esses determinam uma expectativa de sobrevida mais curta.

Douglas Elemar viveu essa experiência com a chegada de sua filha, Sofia. “Ao nascer, ela precisou de suporte ventilatório imediato dada a intensa fraqueza de seus músculos respiratórios”, lembra o pai. Neste caso, o problema era generalizado, e Sofia rapidamente perdeu todo e qualquer tipo de movimento. “Ela teve uma das formas mais graves da doença, o que alguns médicos nos Estados Unidos chamam de Tipo 0 (zero)”, lembra Douglas. Ele sabia que Sofia não viveria por muito tempo e, por isso, com sua mulher Patrícia, fez questão de que a filha vivesse em casa, ao lado dos pais. “Fazíamos passeios, íamos à rua, tentávamos, à nossa maneira, dar a ela tudo o que uma criança sem a doença teria”. Mesmo com muito esforço, a pequena Sofia resistiu apenas por 1 ano e 10 meses.

Após a morte da filha Sofia, Douglas buscou forças e fundou a Associação dos Amigos da Atrofia Muscular Espinhal (AAME). No site do grupo, é possível encontrar informações a respeito da doença, procedimentos de home care, uma lista de hospitais que oferecem o tratamento necessário, e o principal: a troca de experiências entre pessoas que têm ou tiveram relação com a amiotrofia.

Empenho e persistência para vencer

Embora haja casos tristes, existem também exemplos como o da Catarina, filha da advogada Izabel Kropsch. Depois de seis anos de casamento, e uma gravidez tranquila, Izabel percebeu que sua filha não era igual aos outros bebês. “Ela era muito sorridente e feliz, mas tão quietinha e quase não se movia. Dava até inveja nas outras mães da pracinha de tão boazinha que era”, conta. Com o tempo, a mãe percebeu que essa quietude não era mera questão de comportamento. Após uma série de consultas e exames, optaram pelo exame de DNA.

“À época, o DNA não constava no rol de procedimentos da Agência Nacional de Saúde (ANS), portanto, não tinha cobertura pelos planos de saúde. Pagamos uma pequena fortuna e fizemos o exame em um laboratório da zona sul do Rio de Janeiro”, explica Izabel.

O resultado negativo trouxe uma alegria enorme e passageira, já que se tratava de um falso negativo. Um segundo teste, desta vez feito pelo John Hopkins Hospital, nos Estados Unidos, confirmou o diagnóstico de Catarina: AME tipo 1.

A mãe resolveu pesquisar sobre a doença, ainda pouco conhecida no Brasil. “Me associei a uma instituição americana chamada Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA) e comecei a estudar e manter contato com profissionais experientes e com outros países”. Segundo Izabel, a maior batalha deu-se na época da internação. “O passo mais importante foi também nossa maior dificuldade. Foi duro convencer os médicos da UTI de que, mesmo diante de parâmetros respiratórios e cardíacos tão elevados, seria possível optar pelo protocolo de ventilação não invasiva, evitando a entubação e a traqueostomia”, explica.