Associação luta para levar a Amiotrofia Espinhal ao conhecimento de todos

A Amiotrofia Espinhal, Atrofia Espinhal, Amiotrofia Espinhal Progressiva ou ainda Atrofia Muscular Espinhal tem origem genética e caracteriza-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados nas células do corno anterior da medula espinhal. Essas células estão localizadas na Espinha Dorsal e são os principais nervos motores responsáveis pelo controlo dos músculos.

Ou seja, com a morte precoce de parte do sistema nervoso, os movimentos mais elementares do corpo, como o caminhar, o controle do pescoço e a deglutição ficam comprometidos. Por sorte, a atividade intelectual não é afetada.

A Atrofia Muscular Espinhal – AME – apresenta quatro graus de gravidade:

Tipo I (Agudo)
Também chamada Síndrome de Werding-Hoffman, a AME Tipo I é o tipo mais severo da doença. Geralmente a criança é incapaz de levantar a cabeça e sente dificuldades para engolir, alimentar-se, respirar e fazer suas necessidades ou conseguir uma evolução normal nas etapas de crescimento.

Tipo II (Intermédio)
As crianças com este tipo de AME conseguem ficar sentadas e até em pé, embora precisem de ajuda. Já não há problemas com a alimentação, mas alguns doentes podem necessitar de uma sonda (tubo). Há ainda um ligeiro tremor dos dedos quando são estendidos. Doentes com o Tipo II podem respirar através do diafragma.

Tipo III (Benigno)
Também conhecida como Kugelberg-Welander ou Atrofia Espinhal Juvenil, a AME Tipo III permite aos doentes ficar em pé e caminhar sozinhos, mas apresentam alguma dificuldade em sentar-se ou inclinar-se. Há também um ligeiro tremor nos dedos quando estendidos, mas raramente se encontra-se fasciculação na língua.

Doentes com SMA Tipo I, II e III deterioram-se com o tempo. A explicação deste fenômeno não é clara, conforme recentes investigações.

Tipo IV (Iniciação Adulta)
Tipicamente, os sintomas nos adultos começam depois dos 35 anos. É muito raro que a AME tenha início no período compreendido entre os 18 e os 30 anos de idade. Os adultos com AME caracterizam-se por um início insidioso e de progressão lenta. Com o Tipo IV, os músculos bulbares (músculos que se utilizam para engolir) e a função respiratória são raramente afetados.

Como todas as formas de SMA, o curso da doença varia, mas em geral, tende a ser lentamente progressivo ou não progressivo.

Nascimento da ABRAME
No ano de 2001 um grupo de pais e portadores de AME decidiram criar a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal – ABRAME – com o objetivo de divulgar a patologia e melhorar a qualidade de vida dos afetados.

Com o objetivo de esclarecer melhor as pessoas sobre uma das maiores causadoras de mortalidade infantil, o Instituto Percepções de Responsabilidade Social – IPRS – conversou com Fátima Braga, presidente da ABRAME.

IPRS - Fátima, de onde partiu a idéia de criar a Associação?
Fátima Braga - A ABRAME foi iniciada a partir do encontro de um grupo de pais de portadores de Amiotrofia Espinhal.

IPRS - Qual a atuação da ABRAME?
Fátima Braga - A ABRAME desenvolve um trabalho assistencial e de informações sobre a doença, os cuidados e tratamentos. Mantemos ainda um grupo na internet onde familiares e portadores de AME trocam experiências.
No ceará o nosso trabalho é assistencial. Lutamos para que nossas crianças portadoras de AME, e que são carentes, tenham acesso à internação domiciliar (HOME CARE).
Promovemos jornadas com o intuito de levar informações sobre a AME. Já realizamos eventos no Rio, Londrina-PR, Belo Horizonte, e, em janeiro de 2007, acontecerá a 3° jornada do Rio de Janeiro.

IPRS - Quem são as pessoas que integram hoje a Associação?
Fátima Braga - A ABRAME é dirigida voluntariamente por familiares e portadores. Fazem parte dessa associação esses familiares, os portadores de AME, profissionais de saúde e pessoas que já tiveram alguém na família com a doença.

IPRS - A ME pode ser diagnosticada logo nos primeiros meses de gestação?
Fátima Braga - Não, só se a gestante já teve algum filho. Então ela pode realizar o aconselhamento genético.

IPRS - Tem como evitá-la?
Fátima Braga - Não

IPRS - Há alguma possibilidade de afetar a inteligência da criança? Ela pode estudar normalmente?
Fátima Braga - Sim, caso aconteça alguma hipóxia nas intercorrências hospitalares (falta de oxigenação no cérebro),mas a grande maioria é inteligente. Inclusive, uma das características das crianças com AME tipo I é que elas têm a inteligência acima da média.
Eu tenho esse exemplo dentro de casa. Sou mãe de um lindo garoto portador de AME tipo I. Ele se chama Lucas, tem 5 anos e é super inteligente.

IPRS - A AME tem cura? Caso não haja, a doença pode ser controlada?
Fátima Braga - Não, a AME ainda não tem cura, mas pesquisas estão se aperfeiçoando e acreditamos no potencial das células-tronco.

IPRS - Qual seria o tratamento mais adequado para a Amiotrofia Espinhal?
Fátima Braga - Um acompanhamento com fisioterapias, médico mensal, exercícios que estimulem as funções respiratórias etc. Já para as crianças com AME tipo I o suporte ventilatório domiciliar é fundamental, visto que elas são traqueostomizadas muito cedo e os riscos das infecções hospitalares são constantes.

IPRS - As pessoas com AME têm hoje, no Brasil, um atendimento adequado?
Fátima Braga - Não, muitos profissionais desconhecem a própria doença, daí a importância da divulgação.

IPRS - Como procurar ajuda?
Fátima Braga - Alguns centros de referência no Brasil estão capacitados a dar esse suporte, mas ainda são poucos. No site da ABRAME (www.atrofiaespinhal.org) as pessoas poderão obter informações.

IPRS - Como a ABRAME se sustenta?
Fátima Braga - A ABRAME não recebe doações de nenhum órgão federal, estadual ou municipal. Nós sobrevivemos de doações, o que é muito pouco, mas alguns familiares acreditam e sabem da importância da nossa luta e, quando podem, ajudam.

Para maiores informações sobre a Amiotrofia Espinhal e a ABRAME, acesse o site  www.atrofiaespinhal.org.br